Offrirà la sorveglianza ginecologica, con l’obiettivo di anticipare la diagnosi e di valutare le cure più appropriate, per le donne con rischio aumentato di sviluppare neoplasie all’ovaio a causa di alterazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2, noti anche come “mutazioni Jolie” dal nome dell’attrice che ha reso pubblica la sua storia. L’attivazione grazie alla Fondazione UBI Banca Popolare di Bergamo onlus.
Ha preso il via il nuovo ambulatorio al Papa Giovanni XXIII rivolto alle donne con elevato rischio di insorgenza di tumore ereditario all’ovaio. All’ambulatorio, attivato grazie al contributo della Fondazione UBI Banca Popolare di Bergamo onlus, possono accedere quelle pazienti cui è stata riscontrata una mutazione genetica ereditaria che le espone a un alto rischio di sviluppare un carcinoma.
Le pazienti vengono individuate grazie a un servizio di counselling oncologico già attivo da 5 anni al Papa Giovanni XXIII. La paziente è seguita nelle fasi del test direttamente dall’Oncologia, che si avvale di laboratori specializzati per la ricerca delle mutazioni genetiche. “Sono circa 120 le nuove pazienti che ogni anno vengono sottoposte ai test per la ricerca delle mutazioni dei geni BRCA1-BRCA2, con l’obiettivo di stabilire il livello di rischio di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio – ha spiegato Carlo Tondini, direttore dell’Oncologia -. Quando i test genetici segnalano una mutazione, proponiamo di estendere lo screening a tutte le parenti di sesso femminile della paziente. Sono 25-30 le nuove famiglie che ogni anno vengono identificate come portatrici di un gene alterato”.
A seconda dei risultati e delle successive valutazioni dello specialista, la donna può essere sottoposta a un controllo clinico molto stretto. Gli specialisti della Senologia di Privato Fenaroli hanno già attivo il percorso di sorveglianza clinica per la prevenzione del tumore al seno. La sorveglianza ginecologica della paziente ad alto rischio era invece finora rimandata al suo ginecologo. Le frequenti visite periodiche, gratuite grazie all’esenzione riconosciuta dalla Regione Lombardia, dovevano quindi essere prescritte con la ricetta tradizionale e di volta in volta prenotate personalmente dalla paziente.
Ora il percorso al Papa Giovanni XXIII è finalmente completo, grazie al nuovo ambulatorio attivato nel reparto di Ginecologia e Ostetricia. Le date dei controlli vengono comunicate direttamente alla paziente. Luigi Frigerio, direttore del reparto e del Dipartimento materno-infantile e pediatrico, ha spiegato: “Si stima che il 25% dei tumori dell’ovaio ha base ereditaria e due terzi dei tumori su base familiare mostrano anomalie dei geni BRCA1-BRCA2. Ad essere colpite sono pazienti nella fascia di età 25-50 anni, in cui la malattia è più aggressiva e a più alta velocità di crescita. Questo nuovo ambulatorio, avvalendosi tra l’altro dello strumento dell’indagine genetica, permette di fatto di realizzare per le pazienti di Bergamo e provincia un programma preventivo di screening in donne ad alto rischio. Il tumore ovarico epiteliale viene diagnosticato nel 70% dei casi quando ormai è in stadio avanzato. Per questo, nonostante le terapie, la sopravvivenza è molto bassa: a 5 anni dalla diagnosi si attesta sul 50%”.
Il percorso può rivelarsi lungo e non privo di ostacoli. Se il tumore è già in corso la paziente sarà seguita nel percorso terapeutico. Solo in selezionati casi, in alternativa allo stretto controllo clinico di sorveglianza, può essere proposto l’intervento chirurgico preventivo, senologico (con successiva ricostruzione del seno asportato) e ginecologico, con l’obiettivo di ridurre drasticamente il rischio di sviluppare neoplasie. A far discutere è stato il caso dell’attrice Angelina Jolie, che ha annunciato la scelta di sottoporsi alla rimozione del seno (mastectomia) e poi delle ovaie e delle tube. Ma il ricorso alle tecniche chirurgiche di asportazione va valutato caso per caso, con la consulenza di un team di esperti.
La valutazione del rischio aumentato di sviluppo dei tumori in base allo studio delle mutazioni o delle alterazioni genetiche si basa sui risultati dei test che cercano mutazioni germinali del gene BRCA1 e BRCA2. La correlazione tra i geni alterati e l’aumento del rischio di sviluppo delle neoplasie è molto alta. Si stima che le donne che ereditano una mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 45-80% di sviluppare un tumore al seno e del 20-40% di ammalarsi di tumore ovarico nell’arco della vita. Il gene BRCA2 presenta una percentuale di rischio un po’ inferiore, rispettivamente del 25-60% e del 10-20%.
Proprio questi temi saranno tra l’altro al centro della sessione conclusiva dell’International Meeting della Società italiana di Chirurgia ginecologica che si terrà a Bergamo il 25-26 febbraio prossimi al Centro Congressi Giovanni XXIII. Luigi Frigerio, Carlo Tondini e Privato Fenaroli illustreranno l’esperienza dell’Ospedale di Bergamo nei percorsi dedicati alle pazienti sane portatrici di mutazioni genetiche, mettendola a confronto con quella dei colleghi da tutto il mondo.
Il nuovo ambulatorio è reso possibile grazie al contributo di Fondazione UBI Banca Popolare di Bergamo onlus, a copertura dei primi tre anni del progetto. Le fasi preliminari sono state avviate e ha già preso servizio, proprio grazie ai 75.000 € offerti dalla Fondazione, Benedetta Zambetti, il medico che insieme all’équipe di oncologi della Ginecologia garantirà i controlli in ambulatorio. In questi giorni sono già state visitate le prime pazienti a cui erano stati prenotati i controlli di sorveglianza per il rischio aumentato.
“La proficua collaborazione tra la Fondazione e l’Ospedale di Bergamo vanta radici storiche, motivo per noi di grande orgoglio. – dichiara Emilio Zanetti, Presidente di Fondazione UBI Banca Popolare di Bergamo onlus – Il primo obiettivo è senz’altro promuovere la prevenzione e aiutare la ricerca e la formazione, che da sempre costituiscono la mission dei nostri ricercatori, vanto ed eccellenza del territorio bergamasco, giovani studiosi che portano avanti progetti fondamentali per la salvezza di vite e la tutela della salute, come il nuovo ambulatorio del Papa Giovanni, a cui si è indirizzato il nostro sostegno”.
“Grazie a Fondazione UBI Banca Popolare di Bergamo onlus per il contributo a questo ambizioso progetto – ha commentato Maria Beatrice Stasi, direttore generale dell’ASST Papa Giovanni XXIII -. Grazie alla nostra ormai consolidata esperienza metteremo queste risorse al servizio delle nostre pazienti. Questo ulteriore tassello messo a punto dalla Ginecologia garantisce un programma molto avanzato, che coinvolge i medici oncologi e senologi e che va a consolidare l’offerta di servizi del nostro Ospedale nella cura delle patologie tipicamente femminili in tutte le fasi della vita: dalla nascita, all’età pediatrica, fino alla gravidanza e alla terza età”.
