DNA è la sigla dell’acido desossiribonucleico, che controlla tutte le attività cellulari e la trasmissione dei caratteri ereditari. La sua scoperta e soprattutto la scoperta della sua struttura e della sua funzione risale a un tempo piuttosto recente (1953) e la si deve a 2 ricercatori Watson e Crick.
La molecola del DNA, molto allungata è formata da 2 catene avvolte in una spirale a doppia elica, costituite da uno zucchero, il desossiribosio e dal susseguirsi di 4 tipi di nucleotidi ciascuno dei quali contiene una base. Quindi le informazioni genetiche, fondamentali per la vita, sono rappresentate dal ripetersi di queste basi che sono: adenina, guanina, citosina, timina. Ogni persona ha un corredo approssimativo di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA che costituiscono all’incirca 20 000 geni ognuno dei quali contiene informazioni necessarie per la sintesi di una proteina. E’ evidente quindi che sia matematicamente impossibile l’esistenza di 2 persone con un codice genetico identico.
RNA è invece la sigla dell’acido ribonucleico che a differenza del DNA è costituito da uno zucchero diverso, il ribosio, e da 4 basi che però si susseguono in un solo filamento. L’RNA si trova all’interno del nucleo della cellula sotto forma di RNA messaggero (mRNA) che ha la funzione di trascrivere un gene, che codifica per una determinata proteina, uscire poi dal nucleo entrare nel citoplasma per raggiungere i ribosomi, che sono le particelle in cui le informazioni portate dall’RNA messaggero consentono la sintesi delle proteine. L’RNA può quindi uscire dal nucleo, ma non può invece entrarvi. Questo è il motivo per cui è falso asserire che gli attuali vaccini a mRNA possano alterare il codice genetico, infatti l’RNA in essi contenuto non può entrare nel nucleo, viene invece captato dai ribosomi, nel citoplasma, dove codifica per la sintesi della proteina spyke del SARS COV 2, che viene immessa in circolo in notevole quantità, innescando la produzione di anticorpi diretti contro la proteina spyke presente sulla superficie del virus, impedendone quindi l’ingresso nelle cellule dove altrimenti il SARS COV 2 si potrebbe replicare molto velocemente.
Lo studio del DNA è molto importante perché la maggior parte delle malattie ereditarie (fibrosi cistica, talassemia, emofilia ecc…) riconoscono come causa la presenza di geni alterati per cui la terapia genica, che per ora è in fase sperimentale permetterà in un futuro, che si spera prossimo, di guarire definitivamente queste patologie ma anche i tumori.
E’ però già possibile rilevare la presenza di mutazioni genetiche che aumentano il rischio di comparsa di patologie tumorali. Tra le mutazioni associate a tumori in diverse parti del corpo, le più note sono quelle dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano nettamente il rischio di tumore al seno e all’ovaio nei portatori rispetto alla popolazione generale.
Questo è importante perché permette di sottoporre queste pazienti ad un controllo serrato tramite esami strumentali più ravvicinati del normale, in modo da evidenziare sul nascere la presenza di forme tumorali, permettendo di iniziare una terapia che sia la più precoce possibile e che abbia quindi una elevata percentuale di guarigione.
